Doenças raras.

PROGERIA : envelhecimento prematuro

Progeria  ou síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.

Uma criança com progeria tem uma expectativa média de vida de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. A morte precoce é causada por aterosclerose.

Essa doença acomete 1 entre 8 milhões de recém nascidos e a inteligência dos bebês não é afetada. O diagnóstico é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida.

A doença ainda não tem cura e não existe atualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria.

Aterosclerose :
Aterosclerose é uma doença inflamatória crônica na qual ocorre a formação de ateromas dentro dos vasos sanguíneos. Os ateromas são placas, compostas especialmente por lípidos e tecido fibroso, que se formam na parede dos vasos. Levam progressivamente à diminuição do diâmetro do vaso, podendo chegar a obstrução total do mesmo. A aterosclerose em geral é fatal quando afecta as artérias do coração ou do cérebro, órgãos que resistem apenas poucos minutos sem oxigênio.




ICTIOSE:
Ictiose deriva da palavra grega ICTHYS que significa "peixe" e se refere ao aspecto escamoso da pele dos pacientes portadores dessa doença.

Essa pele, em muitos casos, são separadas por fissuras, é frágil, podendo se ferir com mais facilidade.

A reprodução da pele é muito maior, por tanto, uma pessoa portadora da Ictiose, se caso venha a se machucar, a cicatrização é muito rápida.

Ictiose Vulgar
Afeta aproximadamente 1% da população, o gene é autossômico dominante, podendo estar associada com atopia; é a forma mais leve, inicia-se aos 3 ou
4 anos de idade, diminui a intensidade com o tempo.

As áreas mais atingidas são os membros, podendo atingir também face e couro cabeludo. A pele das palmas das mãos e das plantas dos pés podem ser mais grossos. Os joelhos, cotovelos, geralmente são poupadas. Em algumas região do corpo pode ser mais espessa, como pescoço, barriga.
A doença tende a regredir ou diminuir os sintomas com o passar dos anos.

Ictiose ligada ao cromossomo X
Forma mais grave do que a vulgar, podendo aparecer no nascimento. O incidente é de 1 em 6.000 casos e é devida a gene recessivo ligado ao cromossomo X, limita-se ao sexo masculino. Ocorre descamação mais acentuada no abdômen, dorso, pernas e pés. A camada epidérmica é normal.

Hiperqueratose Epidermolitica (Eritrodermia Ictiosiforme Congênita Bolhosa)
Denominada epidermolítica devido às alterações na epiderme, está presente no nascimento, o gene é *autossômico dominante e mostra hiperqueratose acentuada. O recém-nascido tem aspecto diferente do **bebê colódio e grandes áreas da epiderme são destacadas deixando superfície bem sensível e dolorosa.

*A herança dominante ocorre quando um gene anormal de UM dos pais provoca a doença, embora o gene correspondente do outro pai seja normal. O gene anormal domina o resultado do par de genes.

**Os bebês nascem cobertos por membrana tipo filme, brilhante, marrom-amarelada, que lembra colódio, freqüentemente resultando em ectrópio e eversão dos lábios. Dentro de horas esta membrana seca e racha, depois descasca dentro de 1 ou 2 dias, mas pode formar-se novamente várias vezes. 

Ictiose Lamelar (Eritrodermis Ictiosiforme Congênita não Bolhosa)
É uma das formas mais graves de Ictiose, presente ao nascimento, a incidência é de 1 em 300.000 aproximadamente. O gene é autossômico recessivo e mostra *hiperqueratose de moderada a intensa com camadas granulosas, grossas.
O recém-nascido fica envolvido por um extrato córneo espesso que se assemelha ao colódio, causando eversão das pálpebras e, às vezes dos lábios (ficando expostos), as áreas flexoras são comprometidas, ocorrendo descamação nas palmas das mãos e plantas dos pés.
As escamas são grandes, em formatos geométricos, de cor amarelada ou castanha, aderentes no centro e com bordas soltas que destacam-se logo após o nascimento, deixando uma pele avermelhada.

* Dá-se o nome de hiperqueratose quando um excesso de proteínas denominadas queratinas, são produzidas. Em humanos, o termo é normalmente aplicado para referir um endurecimento da pele.


Atualmente não existe cura, apenas tratamentos. A maioria dos tipos de ictiose aparecem logo no nascimento e acompanham a pessoa ao longo de toda a sua vida.


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